Dilucidación del mecanismo corrector por el cual la genisteína, un producto natural, actúa sobre CFTR en fibrosis quística en poblaciones latinoamericanas
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Ficha catalográfica
INF-2020-66 (B-23) Inv.4029 Farfán Barrera, Christian Daniel coordinador Dilucidación del mecanismo corrector por el cual la genisteína, un producto natural, actúa sobre CFTR en fibrosis quística en poblaciones latinoamericanas / coordinador Christian Daniel Farfán Barrera ; investigadores Luis Manuel López Dávila, Oscar Hugo Machuc y Rodrigo José Vargas Rosales ; auxiliar II Amanda Damaris Hernández Tzorín. - - Guatemala : Universidad de San Carlos de Guatemala, Dirección General de Investigación, Programa Universitario de Investigación Interdisciplinaria en Salud, Facultad de Ciencias Químicas y Farmacia, 2021. 33 páginas : ilustraciones ; 27 cm. |
Descriptores:
* Genisteína - administración & dosificación * Fibrosis Quística – genética * Genisteína - efectos adversos * Fibrosis Quística – terapia * Hispanoamericanos - genética |
REsumen
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La fibrosis quística es una de las enfermedades monogénicas más frecuentes; se estima que una de cada 32 personas sanas son portadoras del gen para fibrosis quística, lo que aumenta la importancia de su estudio y tratamiento. Los tratamientos convencionales descritos en guías de práctica clínica son poco prometedores y los tratamientos más novedosos son exitosos para un porcentaje muy limitado de las mutaciones descritas. Existe evidencia clínica de efectos positivos en el uso de genisteína, una isoflavona extraída de la soya, la promiscuidad de las isoflavonas y su semejanza a fármacos exitosos como el ivacaftor proporcionan datos suficientes para el estudio de mecanismos en el receptor CFTR en sus mutaciones más frecuentes, dilucidando mecanismos posibles. En Guatemala es urgente contar con un tamizaje neonatal que detecte no solamente la presencia de fibrosis quística, sino también permita determinar la mutación en cada paciente. El objetivo fue dilucidar el mecanismo de la proteína de CFTR asociada a genisteína en fibrosis quística, para lo cual se realizó una revisión amplia de literatura que conllevó a obtener las mutaciones más frecuentes en Latinoamérica y la evidencia reciente sobre la genisteína como tratamiento en fibrosis quística. Las mutaciones fueron modeladas por homología y luego con acoplamiento molecular se obtuvieron las energías de enlace y propuesta de mecanismo de genisteína en las mutaciones analizadas.
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